มะเร็งเป็นหนึ่งในกลุ่มโรคเรื้อรังที่พบบ่อยในประชากร มีความสอดคล้องกับความก้าวหน้าทางสาธารณสุขและแนวโน้มสังคมผู้สูงอายุที่โรคติดเชื้อและโรคพบบ่อยอื่น ๆ สามารถรักษาได้ดีขึ้น สวนทางกับโรคที่สัมพันธ์กับอายุที่พบร่วมด้วยเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ

ในปัจจุบันความก้าวหน้าทางการแพทย์ทำให้เราทราบว่า มะเร็งเกิดจากการกลายพันธุ์ภายในเซลล์ของอวัยวะต่าง ๆ ส่งผลให้เซลล์เปลี่ยนพฤติกรรมจนเติบโตไม่หยุดหรือลุกลามแพร่กระจายกลายเป็นมะเร็ง เทคโนโลยีในปัจจุบันที่ถอดรหัสพันธุกรรม ทำให้ทราบรูปแบบการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็งต่าง ๆ และหาวิธีรักษาด้วยยาที่ออกฤทธิ์มุ่งเป้า (Targeted Therapy) ไปยังยีนก่อมะเร็งนั้น 

โรคมะเร็งหลายชนิดเริ่มอาศัยหลักการการแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine) ในการวินิจฉัยและดูแลรักษาผู้ป่วยที่เป็นมาตรฐาน ทำให้สามารถเลือกใช้ยารักษาตรงจุด ให้ผลการรักษาที่ดี ผู้ป่วยมีโรคสงบและกลับเป็นปกติได้ การตรวจหายีนที่ผิดปกติในชิ้นเนื้อมะเร็งจากผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยมะเร็งเต้านม มะเร็งปอด และมะเร็งลำไส้ เพื่อเลือกการรักษาที่ตรงจุดต่อยีนที่ผิดปกตินั้น และเลี่ยงไม่ใช้ยาบางชนิดที่การตรวจบ่งชี้ว่าจะไม่ได้ผล การพัฒนาการตรวจหายีนที่ผิดปกติเพื่อช่วยในการวินิจฉัย นอกจากนี้ยังนำไปสู่การพัฒนายาใหม่ที่มีเป้าหมายการออกฤทธิ์ที่จำเพาะ ส่งผลให้การรักษามะเร็งด้วยยาได้ผลตอบสนองดีขึ้น และมีการพัฒนายากลุ่มใหม่ต่อมะเร็งชนิดต่าง ๆ ออกมาอย่างต่อเนื่อง

---

มะเร็งพันธุกรรม รู้ก่อน รักษาได้ ป้องกันได้

ย้อนกลับไปประมาณ 10 ปีก่อน นับเป็นข่าวครึกโครมไปทั่วโลก เมื่อดาราชื่อดังอย่าง แองเจลิน่า โจลี่ ออกมาประกาศทางหนังสือพิมพ์นิวยอร์ก ไทมส์ในปี 2556 ว่าเขาตัดสินใจผ่าตัดเต้านมออกทั้งสองข้าง เนื่องจากพบว่าตนเองมีความเสี่ยงสูงมากต่อการเกิดมะเร็งเต้านมในอนาคต ข่าวนี้ก่อให้เกิดความสนใจเกี่ยวกับมะเร็งเต้านมและมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในสังคมกันมากขึ้น

มะเร็งเต้านมเป็นมะเร็งที่พบบ่อยที่สุดในผู้หญิง การศึกษาในประชาชนประเทศตะวันตกพบว่า โอกาสที่ผู้หญิงทั่วไปจะเป็นมะเร็งเต้านมในชั่วชีวิตคน ๆ หนึ่งสูงถึงร้อยละ 10 แม้อุบัติการณ์ของมะเร็งชนิดนี้ในบ้านเราจะต่ำกว่า แต่มีแนวโน้มสูงขึ้นเรื่อย ๆ แม้ว่าในปัจจุบันจะมีการรณรงค์ให้มีการเฝ้าระวัง เอาใจใส่ และตรวจคัดกรองแต่เนิ่น ๆ รวมถึงการรักษาที่ดีขึ้น มะเร็งเต้านมยังคงเป็นมะเร็งที่เป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับ 1 ในบรรดามะเร็งที่พบในผู้หญิงทั่วโลก

มะเร็งเต้านมเป็นตัวอย่างที่ดีของมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แม้ว่าโรคมะเร็งเต้านมพบบ่อยในกลุ่มประชาชนทั่วไป และเกือบทั้งหมดพบเพียงคนเดียว โดยไม่ถ่ายทอดโรค (Sporadic Cancer) ความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์การแพทย์ในรอบหลายสิบปีที่ผ่านมา ทำให้เราทราบแล้วว่า ผู้ป่วยส่วนหนึ่งเกิดจากโรคมะเร็งพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดได้จากพ่อแม่สู่รุ่นลูก (Hereditary Cancer) คาดการณ์ว่าผู้ป่วยมะเร็งเต้านมราวร้อยละ 5 – 10 เกิดจากโรคพันธุกรรม ซึ่งมีประวัติหลายอย่างที่ช่วยให้แพทย์นึกถึงและมองหาโรคเหล่านี้ได้ง่ายขึ้น ได้แก่ การพบผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่อายุน้อยกว่าคนทั่วไป เช่น เกิดมะเร็งเต้านมเมื่ออายุน้อยกว่า 50 ปี, การพบว่ามีผู้เป็นมะเร็งเต้านมทั้ง 2 ข้าง, การพบมะเร็งเต้านม และมะเร็งรังไข่ในคนเดียวกัน, การพบมะเร็งเต้านมในเพศชาย และการมีประวัติการเป็นมะเร็งดังกล่าวหลายคนในครอบครัว เป็นต้น ทั้งนี้ไม่ได้หมายความว่าผู้ป่วยที่มีประวัติเช่นนี้จะต้องเป็นโรคพันธุกรรมเสมอไป หากแต่เป็นจุดเริ่มต้นของการมองหา และทำการวินิจฉัย และรักษาแต่เนิ่น ๆ เพื่อประโยชน์ของผู้ป่วยและครอบครัวเอง 

---

มะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่พันธุกรรม

มีโรคพันธุกรรมหลายโรคที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเต้านม แต่โรคที่เป็นสาเหตุสำคัญที่พบบ่อยสุด ได้แก่โรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่พันธุกรรม (Hereditary Breast and Ovarian Cancer: HBOC) ซึ่งมีสาเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน (Gene) ที่ชื่อ บีอาร์ซีเอ 1 (BRCA1) และ บีอาร์ซีเอ 2 (BRCA2) ผู้ที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนทั้งสองดังกล่าวจะมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ และความเสี่ยงจะสูงขึ้นเรื่อย ๆ เมื่ออายุมากขึ้น ประมาณการว่าผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์จะมีโอกาสสูงถึงร้อยละ 80 ที่จะเกิดมะเร็งเต้านมในช่วงหนึ่งของชีวิต ส่วนโอกาสการเกิดมะเร็งรังไข่อาจน้อยกว่าคือราวร้อยละ 50 แต่ก็ยังนับว่าสูงมากเมื่อเทียบกับคนทั่วไป นอกจากนี้การกลายพันธุ์นี้ยังเป็นสาเหตุสำคัญของมะเร็งเต้านมในผู้ชายด้วย ในปัจจุบันการกลายพันธุ์ของยีน บีอาร์ซีเอ 1 และ บีอาร์ซีเอ 2 สามารถตรวจได้โดยมีค่าใช้จ่ายไม่สูงนัก ผู้ที่มีข้อบ่งชี้หรือข้อสงสัยว่าตนเองและสมาชิกครอบครัวมีโอกาสเกิดโรคมะเร็งเต้านมพันธุกรรม ควรปรึกษาแพทย์ผู้ชำนาญการเพื่อรับคำแนะนำในการตรวจ  

อาจมีหลายคนสงสัยว่า เหตุใดจึงต้องให้ความสำคัญกับการมองหาโรคมะเร็งเต้านมพันธุกรรมทั้งที่โอกาสพบมีไม่บ่อย คำตอบคือ ผู้ที่เป็นโรคนี้นอกจากจะมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดมะเร็งเต้านม โดยเฉพาะในอายุน้อยกว่าคนทั่วไปแล้ว ยังมีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งรังไข่ด้วย ยิ่งไปกว่านั้นการพบผู้ป่วยมะเร็งพันธุกรรมยังส่งผลถึงสมาชิกคนอื่นในครอบครัวที่อาจได้รับการถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์และมีโอกาสเกิดมะเร็งสูงเช่นเดียวกับผู้ป่วย 

 

แม้ว่ามะเร็งจะเป็นโรคร้าย ฟังดูน่ากลัว และไม่มีใครอยากเป็น แต่การเฝ้าระวังและทำการตรวจคัดกรองเป็นประจำสม่ำเสมอ จะช่วยให้แพทย์สามารถตรวจพบมะเร็งในระยะเริ่มแรก ทำให้การรักษาได้ผลดีกว่า มีโอกาสหายขาด หรือกลับเป็นซ้ำต่ำกว่ามาก นอกจากนี้สมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยที่ทราบว่าตนเองมีการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นสาเหตุของมะเร็ง อาจเลือกการผ่าตัดเต้านมและรังไข่ออกทั้งสองข้าง เพื่อลดความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งดังเช่นที่แองเจลิน่า โจลี่ตัดสินใจเข้ารับการผ่าตัดและประกาศให้สาธารณชนได้รับรู้ เพื่อให้สังคมตระหนักถึงความสำคัญของการตรวจและเฝ้าระวังอย่างทั่วถึง